寶寶恐罹患的智能障礙罕病：X染色體脆折症 #光田醫院 #婦產科 #陳穎中 #基因 #遺傳疾病 #脆折症 #智能障礙 #自費產檢 #產檢項目 #新手媽媽

所謂X染色體脆折，是因為患者的X染色體的長臂末端會出現斷裂現象。 致病原因是X染色體長臂上的是FMR1基因異常，出現CGG重複次數不正常的增加，增加到達一定程度，便會出現X染色體脆折症症狀，對於外觀、認知、行為、神經系統皆有所影響。 X染色體脆折症發生率高嗎？ 唐氏症篩檢是大家熟知產檢必做的檢查項目，原因是唐氏症的發生率約為1/1000，是相當常見的染色體異常疾病，而X染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症，第二常見的。 （二）如果父母帶因，X染色體脆折症就一定會遺傳嗎？ 說到遺傳，大家一定開始焦

X染色體脆折症為最常見的遺傳性智能發展疾病，除了智能障礙之外，語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等都為常見情況。

X染色體脆折症是一種遺傳性疾病，會影響智力與行為發展，了解帶因風險，判斷自己是否為產下患病寶寶的高風險族群，透過基因檢測才能提早預防準備。

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)，為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，僅次於唐氏症，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名。 此病症具有遺傳性，屬於性聯遺傳疾病。罹病者除了智能障礙外，還有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯，相對增加臨床診斷困難，加上帶因的女性臨床上極少出現症狀，是以此症在家族中常會重

所謂X染色體脆折，是因為患者的X染色體的長臂末端會出現斷裂現象。 致病原因是X染色體長臂上的是FMR1基因異常，出現CGG重複次數不正常的增加，增加到達一定程度，便會出現X染色體脆折症症狀，對於外觀、認知、行為、神經系統皆有所影響。 X染色體脆折症發生率高嗎？ 唐氏症篩檢是大家熟知產檢必做的檢查項目，原因是唐氏症的發生率約為1/1000，是相當常見的染色體異常疾病，而X染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症，第二常見的。 （二）如果父母帶因，X染色體脆折症就一定會遺傳嗎？ 說到遺傳，大家一定開始焦

X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙 (mental retardation)疾病。 此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000。 X 染色體脆折症具有範圍廣泛的病徵，從輕微的學習障礙 (Learning Disabilities)到嚴重智能障礙 (Severe Mentally Retarded)都有可能發生。 而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫以及視線接觸少 (Poor eye contact)等特性。 身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等特徵，這些特徵在青少年

檢查目的: X染色體脆折症，是最常見的遺傳性智能發展障礙疾病，其發生率僅次於唐氏症。 除了智能障礙外，患者也可能出現情緒問題、語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉傾向及人際互動困難等情形。